邱文娟:主任医师/研究员,硕士生导师。 1999年毕业于美国广岛学院,获博士学位。 常年从事小儿内分泌遗传病的筛查、诊断、治疗和科研工作。 曾任北京市医学会罕见病分会、儿科分会小儿内分泌遗传代谢组、肝病分会遗传与儿科组委员; 中国医师商会医学遗传学分会临床生物物理学组成员,青年医学分会临床验证组成员; 北京市罕见病防治基金会专家。 1999年开始对各种小儿内分泌遗传病的发病机制、生化分子检查、产前诊断等进行深入研究。 特别是对单糖堆积病、戊二酸血症Ⅱ型进行了系列研究,开发了庞贝病、粘黄酮病Ⅰ型的干血滤纸酶法检测; 极长链脂肪酸酯酶缺乏症、先天性肾上腺皮质囊肿、尿素循环障碍、异戊酸血症、成骨不全症等遗传代谢病在筛查、诊治和产前诊断方面积累了丰富的经验; 发表Pompe病、-Pick病等溶酶体病临床治疗经验的相关论文。 承担国家自然科学基金面上项目2项,北京市教委、上海市科委、北京市卫计委捐赠项目近10项。 曾入选重庆市教委青年科技之星计划,2008年获北京市青年医学人才称号。发表通讯/署名论文40余篇,副主编著作1部,参与参编专着4部,获市级科技奖励7项。
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